Renata Pinheiro

Tempos atrás, fiz a avaliação de uma adolescente. Estava acompanhada dos pais, mas foi ela mesma que informou seu diagnóstico: Síndrome de Williams. Como não conhecia a síndrome, pesquisei e estudei sobre ela. Afinal, precisava conhecer suas características, para poder identificar quais alterações que a moça apresentava eram próprias da síndrome ou tinham outra causa a ser investigada.

A Síndrome de Williams-Beuren, ou apenas Síndrome de Williams, tem origem genética, ou seja, sua causa é uma alteração nos genes do cromossomo 7. É também chamada de Síndrome da Face do Elfo, ou do Gnomo, ou da Fada, em virtude das características faciais.

Sinais e Sintomas

• Bebês irritados, que choram com frequência e têm dificuldade para se alimentar.
• Alterações na face: cabelos encaracolados, pálpebras volumosas, íris em formato de estrela, nariz pequeno e “arrebitado”, fechamento incorreto dos maxilares, lábios volumosos e dentes ausentes e pequenos.
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
• Dificuldade no equilíbrio e na coordenação.
• Atraso na aquisição da linguagem.
• Voz rouca
• Facilidade para aprender músicas e ritmos.
• Hipersensibilidade ao som.
• Personalidade amigável.
• Estenose valvar supra-aórtica (estreitamento na saída do sangue do coração para a aorta).
• Baixa estatura.
• Nível de cálcio aumentado no sangue.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Williams é feito pelo pediatra ou neurologista, observando as características da criança. Pode ser necessário fazer exames complementares, como tomografia e testes genéticos, para diferenciar de outras síndromes.

Doenças associadas

As seguintes doenças ocorrem com frequência em associação com a Síndrome de Williams:

• Hipertensão arterial (pressão alta)
• Endocardite (infecção na camada interna do coração)
• Otite crônica (inflamação frequente nos ouvidos)
• Estrabismo
• Dificuldade visual
• Infecção urinária de repetição
• Hérnias
• Alterações posturais (escoliose, lordose, cifose)
• Rigidez articular
• Úlcera péptica (feridas no estômago ou no duodeno)
• Litíase biliar (pedras na vesícula)
• Ansiedade
• Déficit de atenção
• Hiperatividade
• Distúrbios do sono

Tratamento

O tratamento de pessoas com Síndrome de Williams pode envolver diversas áreas:

• Medicina
• Fisioterapia
• Terapia Ocupacional
• Psicologia
• Fonoaudiologia
• Odontologia

Atendi poucas vezes a menina que avaliei. Ela tinha alterações posturais, encurtamento muscular, contratura articular e alteração na marcha (caminhar). Ainda assim, era independente e bastante ativa. Foi encaminhada para hidroterapia (fisioterapia na piscina aquecida). O principal objetivo do tratamento era evitar novas deformidades. O atendimento, porém, não teve continuidade pois logo ela mudou para outra cidade.

O site da Associação Brasileira da Síndrome de Williams disponibiliza bastante informação para os pacientes, seus familiares e profissionais.