Síndrome da deleção do cromossomo 3p
A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo).
As principais características da síndrome são:
- Deficiência mental
- Hipotonia
- Crescimento reduzido durante a gestação
- Polidactilia
- Atraso neuropsicomotor
- Alterações musculoesqueléticas
- Hérnia umbilical
- Deformidade dos pés (ausência do arco plantar)
- Murmúrio cardíaco
- Malformações do intestino
- Testículos elevados
- Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto)
- Ureteres hipoplásicos
- Hipogonadismo (infantilismo sexual)
- Cistos renais
- Desordem na mielinização da substância branca
- Deformidades craniofaciais
- Microcefalia
- Parte posterior do crânio plana
- Pálpebra superior caída
- Sobrancelhas unidas
- Nariz pequeno
- Malformação das orelhas
- Implantação baixa das orelhas
- Maxilar inferior pequeno
- Narinas antevertidas
- Cantos da boca voltados para baixo
- Face triangular
- Cabeça alongada
- Ponte nasal proeminente
- Lábios finos
- Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior
- Testa alta
- Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão)
- Espaço entre as pálpebras inclinado para cima
- Olhos alongados para os lados
- Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores
- Epicanto (prega no canto interno dos olhos, que causa a falsa impressão de estrabismo)
- Palato alto
Outras características menos comuns também podem estar presentes:
- Sutura metópica (linha de fechamento do crânio) proeminente
- Canal pré-auricular
- Fissura de palato
- Defeitos cardíacos
- Defeito do septo ventricular
- Válvula mitral dupla
- Canal atrioventricular
- Atresia da válvula tricúspide
- Mesentério comum
- Anus localizado anteriormente
- Anomalias renais
Outras doenças podem causar alguns desses sinais e sintomas, por isso é importante que se procure um médico. Com exames, o profissional de saúde poderá constatar se todas as características pertencem a essa síndrome e descartar outras possibilidades, conseguindo assim um diagnóstico correto.
O tratamento da criança com essa síndrome envolve diversos profissionais, de acordo com as características apresentadas: pedagogo, psicopedagogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, ortopedista, neurologista, cardiologista, urologista, além de pediatra.
março 30th, 2008 at 22:18
tenho uma filha adotiva de 3.6 anos de idade possui sindrome cromossomo 3 gostaria de saber mais sobre esta doença.
abril 17th, 2008 at 16:52
Olá,
Também tenho um filho portador da deleção do cromossomo três, por esse fato, gostaria de saber mais sobre esta síndrome. Principalmente, se possível contato com o sr. Antônio Eustáquio Gonçalves, porque a troca de informações fortalece muito nossa caminhada. Renata, coloco à disposição meu e-mail para os pais que tenham filhos com essa síndrome, estou a procura de informações e de contato com outras famílias.
No aguardo, muito obrigada desde já,
Franciely
maio 16th, 2008 at 13:22
Antônio Eustáquio Gonçalves, estou a sua procura, meu e-mail é francielybravin@hotmail.com
junho 2nd, 2008 at 23:12
[...] tive muita dificuldade quando estava pesquisando sobre a síndrome da deleção do cromossomo 3p. Havia feito a avaliação de um menino com esse diagnóstico. Como nunca tinha lido sobre a [...]
julho 7th, 2009 at 13:04
Dr.ª Renata, continuo na busca sobre esta síndrome, por favor, se tiver informações novas me envie ou exponha no site.
Quem tiver alguma informação me envie.
julho 7th, 2009 at 13:31
Franciely, até o momento, não encontrei nenhuma nova informação. As fontes sobre a síndrome são poucas.
setembro 8th, 2009 at 14:45
Oi Dra Renata,
Tenho um filho com a sindrome delecao do cromossomo 3p,e gostaria de entrar em contato com outros pais com filhos com a mesma sindrome p/ trocarmos informacoes.
Desde ja agradeco a atencao e aguardo resposta,
Juliana.
setembro 8th, 2009 at 16:06
Juliana, vou procurar uma forma de colocá-los em contato e depois aviso para você.
setembro 18th, 2009 at 14:30
Dr.ª me coloco a disposição para manter contato com a Juliana, meu e-mail é francielybravin@hotmail.com. Juliana, entre em contato……
setembro 18th, 2009 at 14:50
Obrigada, Franciely, vou repassar para ela!
setembro 18th, 2009 at 14:52
Juliana,
A Franciely se dispôs a manter contato com você e, para isso, forneceu seu email: francielybravin@hotmail.com
outubro 29th, 2009 at 11:46
Obrigada Dra,pelo email da Franciely,ja escrevi um email p/ ela e agora estou aguardando a resposta.
Qualquer nova informacao sobre a sindrome,favor me inviar.
Obrigada,Juliana.
março 2nd, 2010 at 21:29
Dra. Renata,
Gostaria de saber + sobre a doenca e qual o tempo de vida dos portadores da desta sindrome.
obrigada, angela
março 2nd, 2010 at 21:30
Dra. Renata,
Gostaria saber se tem um livro que fala sobre a doenca
março 3rd, 2010 at 8:55
Angela, infelizmente consegui muito poucas informações sobre a síndrome, e todas estão listadas no post. Além disso, trabalhei com a criança que tinha a síndrome por pouco tempo, insuficiente para colher outras impressões.
Acredito que a síndrome seja descrita em algum livro, porém não encontrei em nenhum dos que tenho à disposição.
Sinto não poder ajudá-la.
março 3rd, 2010 at 9:55
Bom dia!
Gostaria de saber como podemos diagnosticar a síndrome. Meu filho já fez muitos exames e ainda não conseguimos encontrar nada. Mas ele tem muitas características da sindrome delecao do cromossomo 3p. A neurologista disse que não precisa de um exame específico no par 3 para detectar… Será que não?
Obrigada e até mais!
março 3rd, 2010 at 9:57
Gostaria de saber dos novos comentários por e-mail.
março 3rd, 2010 at 16:43
meu cid é G71 e tenho oculo auriculo vertebral e atrose e eclerose magea ossea sera que eu consigo me aposentar
março 4th, 2010 at 7:55
Luciene, o diagnóstico de síndromes genéticas pode ser feito por uma associação do exame clínico com a avaliação dos cromossomos. Quando as características de uma síndrome são evidentes e conclusivas, o médico pode optar por não solicitar o exame para confirmar.
março 4th, 2010 at 9:22
Entendi. Mas minha dúvida é a seguinte: ele já fez vários exames, primeiramente para avaliar todos os pares no geral (Cariótipo), e depois outros específicos, em pares separados, para detectar uma possível síndrome de Angelman ou Prader Willi. Nada foi encontrado ainda. Mas para se descobrir se ele é portador da Síndrome delecao do cromossomo 3p não seria necessário um exame no par 3, especificamente? Ou através do Cariótipol que foi feito primeiramente já poderemos saber?
março 5th, 2010 at 8:02
Eduardo, você deve procurar uma agência do INSS para que seja marcada uma perícia para avaliação. O que define se uma doença permite aposentadoria é o quanto ela interfere na capacidade de trabalhar, e não apenas o diagnóstico.
março 5th, 2010 at 9:20
Luciene, a deleção aparece no cariótipo, caracterizada por uma diferença no tamanho do par.
junho 1st, 2010 at 23:07
Ola doutora Renata, sou estudante de Psicologia e gostaria de mais informações sobre a sindrome aqui mencionada.
Grata
Andréa
junho 2nd, 2010 at 18:14
Andréa, infelizmente não consegui mais informações sobre a síndrome. Convivi muito pouco tempo com a criança, pois os pais interromperam o tratamento, e não pude aprender mais sobre o assunto na prática.
outubro 6th, 2010 at 17:33
Olá Dra. Renata, tbém tenho uma filha com essa síndrome, ela faz vários tratamentos, mas nem eu, nem os profissionais que a atendem conseguimos maiores informações sobre ela. O laudo da geneticista tem menos informações que neste post. Gostaria de entrar em contato com outros pais para podermos trocar experiências, minha filha fez 4 anos.
Grata.
outubro 6th, 2010 at 20:28
Lívia, se outros familiares procurarem contato, repassarei seu email.
outubro 26th, 2010 at 20:50
Dra Renata,
Estou a disposicao p/ conversar com a Livia.Pode passar o meu email p/ ela.
novembro 6th, 2010 at 12:10
Obrigada, Juliana.
janeiro 19th, 2011 at 0:33
A minha filha de 4 anos tem a deleção do cromossomo3 e há 2 anos foi diagnosticada no Instituto da Criança (H.C) com a Drª Débora (Genética). Tem acidose tubular renal, dificuldades no crescimento e nasceu com labio leporino e fenda palatina. Eu percebia que ela não se desenvolvia, comecei questionar a pediatra mostrando minha indignação, foi então que ela resolveu investigar.
Caso queiram trocar informações: lu.veronyca@hotmail.com
março 27th, 2011 at 10:41
Olá meu nome é Simone também tenho um fihlo com sindrome da deleçao.Quero saber um pouco mais sobre essa sindrome ce alguem quiser entrar em contato comigo.Meu orkut é simonenegra@gmail.com, desde já agradeço
abril 7th, 2011 at 16:07
Eu mandei um comentario mas ninguem entrou em contato comigo;queria saber um pouco mas sobre essa sindrome ,meu fihlo tem 2anos e quatro meses.Ele nasceu com pitose ,agente fez uma cirurgia faz um ano e pouco tirou da minha cabeça e colocou nas paupepras dele ainda é meio caido mas ele que tem que forçar pra abrir.Ele ainda nao esta andando nem falando,ele só fala mamae papa vovó.Ce alguém tiver alguma coisa em comum por que nao é todas as crianças que tem o mesmo sintomas
abril 7th, 2011 at 21:06
EU queria saber dos pais das crianças com deleçao pra gente trocar comentarios sobre o assunto ,ce as crianças demoram pra andar pra falar como é o dia a dia deles entre em contato comigo obrigado
abril 8th, 2011 at 21:34
Olá Renata eu já escrevi mas ninguém me respondeu.Como eu já disse meu fihlo tem deleçao. O Medico dele nao sabe quanto tempo ele vai demorar pra andar e pra falar ele está quase.Eu fico tao anciosa queria saber de outras crianças ,o Rycharllison tem 2anos e quatro meses ,o DR disse que tem crianças que quando crece fica normal e já tem outras que ficam com um retardamento.As vezes nao consegue aprender aler nem a escrever ,e tanta coisa ;queria saber outras opinioes como a sua e de outras pessoas que quiser falar comigo obrigado.thau;estou esperando resposta
maio 11th, 2011 at 12:24
Olá estou grávida de 25 semanas e foi detectado sidrome de deleção do cromossoma 3, gostaria que me informassem sobre quais as consequencias deste defeito genético
maio 14th, 2011 at 8:08
Carla, o texto cita as principais características da síndrome e, portanto, suas consequências.
agosto 30th, 2011 at 10:57
tenho um filho de 4 meses com a sindrome do cromossomo 3 , ele nasceu com os pezinhos virados para dentro, as maozinhas tortas e gostaria de entrar em contato com pessoas que sabem mais sobre esta sindrome, meu email é morganavga@hotmail.com, aguardo contato
obrigada
outubro 28th, 2011 at 10:30
Olá Renata, gostaria de saber um pouco mais sobre esta síndrome, pois estou estagiando na área da fonoaudiologia e surgiu uma criança que apresenta esta síndrome para que eu realize atendimento. Como encontrei pouca coisa em português na internet, gostaria que me mandasse algumas referências em inglês, se puder.
Obrigada!
outubro 31st, 2011 at 15:55
Louine, infelizmente não tenho outras referências sobre a síndrome, além das encontradas no Google.