A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo).
As principais características da síndrome são:
- Deficiência mental
- Hipotonia
- Crescimento reduzido durante a gestação
- Polidactilia
- Atraso neuropsicomotor
- Alterações musculoesqueléticas
- Hérnia umbilical
- Deformidade dos pés (ausência do arco plantar)
- Murmúrio cardíaco
- Malformações do intestino
- Testículos elevados
- Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto)
- Ureteres hipoplásicos
- Hipogonadismo (infantilismo sexual)
- Cistos renais
- Desordem na mielinização da substância branca
- Deformidades craniofaciais
- Microcefalia
- Parte posterior do crânio plana
- Pálpebra superior caída
- Sobrancelhas unidas
- Nariz pequeno
- Malformação das orelhas
- Implantação baixa das orelhas
- Maxilar inferior pequeno
- Narinas antevertidas
- Cantos da boca voltados para baixo
- Face triangular
- Cabeça alongada
- Ponte nasal proeminente
- Lábios finos
- Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior
- Testa alta
- Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão)
- Espaço entre as pálpebras inclinado para cima
- Olhos alongados para os lados
- Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores
- Epicanto (prega no canto interno dos olhos, que causa a falsa impressão de estrabismo)
- Palato alto
Outras características menos comuns também podem estar presentes:
- Sutura metópica (linha de fechamento do crânio) proeminente
- Canal pré-auricular
- Fissura de palato
- Defeitos cardíacos
- Defeito do septo ventricular
- Válvula mitral dupla
- Canal atrioventricular
- Atresia da válvula tricúspide
- Mesentério comum
- Anus localizado anteriormente
- Anomalias renais
Outras doenças podem causar alguns desses sinais e sintomas, por isso é importante que se procure um médico. Com exames, o profissional de saúde poderá constatar se todas as características pertencem a essa síndrome e descartar outras possibilidades, conseguindo assim um diagnóstico correto.
O tratamento da criança com essa síndrome envolve diversos profissionais, de acordo com as características apresentadas: pedagogo, psicopedagogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, ortopedista, neurologista, cardiologista, urologista, além de pediatra.
30 de março de 2008 em 22:18
tenho uma filha adotiva de 3.6 anos de idade possui sindrome cromossomo 3 gostaria de saber mais sobre esta doença.
17 de abril de 2008 em 16:52
Olá,
Também tenho um filho portador da deleção do cromossomo três, por esse fato, gostaria de saber mais sobre esta síndrome. Principalmente, se possível contato com o sr. Antônio Eustáquio Gonçalves, porque a troca de informações fortalece muito nossa caminhada. Renata, coloco à disposição meu e-mail para os pais que tenham filhos com essa síndrome, estou a procura de informações e de contato com outras famílias.
No aguardo, muito obrigada desde já,
Franciely
20 de janeiro de 2013 em 21:59
HOJE MINHA FILHA TEM 8 ANOS
20 de janeiro de 2013 em 22:14
gostaria de entrar em contato para podermos trocar informações.
22 de janeiro de 2013 em 11:53
prezada franciele o que mesmo vc gostaria de saber sobre minha pequena Ester?
16 de maio de 2008 em 13:22
Antônio Eustáquio Gonçalves, estou a sua procura, meu e-mail é francielybravin@hotmail.com
20 de janeiro de 2013 em 21:38
sou esposa de antonio eustáquio gostaria de saber com quantos anos tem seu filho e como está o desenvolvimento dele.
22 de janeiro de 2013 em 8:35
frnciely pode entrar em contato comigo atraves do meu email. sou esposa do antonio eutáquio rosalinasilva151@gmail.com
22 de janeiro de 2013 em 11:58
prezada Franciely meu e-mail é advaeg@gmail.com
Antonio Eustaquio Gonçalvaes.
7 de julho de 2009 em 13:04
Dr.ª Renata, continuo na busca sobre esta síndrome, por favor, se tiver informações novas me envie ou exponha no site.
Quem tiver alguma informação me envie.
7 de julho de 2009 em 13:31
Franciely, até o momento, não encontrei nenhuma nova informação. As fontes sobre a síndrome são poucas.
8 de setembro de 2009 em 14:45
Oi Dra Renata,
Tenho um filho com a sindrome delecao do cromossomo 3p,e gostaria de entrar em contato com outros pais com filhos com a mesma sindrome p/ trocarmos informacoes.
Desde ja agradeco a atencao e aguardo resposta,
Juliana.
8 de setembro de 2009 em 16:06
Juliana, vou procurar uma forma de colocá-los em contato e depois aviso para você.
18 de setembro de 2009 em 14:52
Juliana,
A Franciely se dispôs a manter contato com você e, para isso, forneceu seu email: francielybravin@hotmail.com
18 de setembro de 2009 em 14:30
Dr.ª me coloco a disposição para manter contato com a Juliana, meu e-mail é francielybravin@hotmail.com. Juliana, entre em contato……
18 de setembro de 2009 em 14:50
Obrigada, Franciely, vou repassar para ela!
29 de outubro de 2009 em 11:46
Obrigada Dra,pelo email da Franciely,ja escrevi um email p/ ela e agora estou aguardando a resposta.
Qualquer nova informacao sobre a sindrome,favor me inviar.
Obrigada,Juliana.
2 de março de 2010 em 21:29
Dra. Renata,
Gostaria de saber + sobre a doenca e qual o tempo de vida dos portadores da desta sindrome.
obrigada, angela
3 de março de 2010 em 8:55
Angela, infelizmente consegui muito poucas informações sobre a síndrome, e todas estão listadas no post. Além disso, trabalhei com a criança que tinha a síndrome por pouco tempo, insuficiente para colher outras impressões.
Acredito que a síndrome seja descrita em algum livro, porém não encontrei em nenhum dos que tenho à disposição.
Sinto não poder ajudá-la.
2 de março de 2010 em 21:30
Dra. Renata,
Gostaria saber se tem um livro que fala sobre a doenca
3 de março de 2010 em 9:55
Bom dia!
Gostaria de saber como podemos diagnosticar a síndrome. Meu filho já fez muitos exames e ainda não conseguimos encontrar nada. Mas ele tem muitas características da sindrome delecao do cromossomo 3p. A neurologista disse que não precisa de um exame específico no par 3 para detectar… Será que não?
Obrigada e até mais!
4 de março de 2010 em 7:55
Luciene, o diagnóstico de síndromes genéticas pode ser feito por uma associação do exame clínico com a avaliação dos cromossomos. Quando as características de uma síndrome são evidentes e conclusivas, o médico pode optar por não solicitar o exame para confirmar.
3 de março de 2010 em 9:57
Gostaria de saber dos novos comentários por e-mail.
3 de março de 2010 em 16:43
meu cid é G71 e tenho oculo auriculo vertebral e atrose e eclerose magea ossea sera que eu consigo me aposentar
5 de março de 2010 em 8:02
Eduardo, você deve procurar uma agência do INSS para que seja marcada uma perícia para avaliação. O que define se uma doença permite aposentadoria é o quanto ela interfere na capacidade de trabalhar, e não apenas o diagnóstico.
4 de março de 2010 em 9:22
Entendi. Mas minha dúvida é a seguinte: ele já fez vários exames, primeiramente para avaliar todos os pares no geral (Cariótipo), e depois outros específicos, em pares separados, para detectar uma possível síndrome de Angelman ou Prader Willi. Nada foi encontrado ainda. Mas para se descobrir se ele é portador da Síndrome delecao do cromossomo 3p não seria necessário um exame no par 3, especificamente? Ou através do Cariótipol que foi feito primeiramente já poderemos saber?
5 de março de 2010 em 9:20
Luciene, a deleção aparece no cariótipo, caracterizada por uma diferença no tamanho do par.
1 de junho de 2010 em 23:07
Ola doutora Renata, sou estudante de Psicologia e gostaria de mais informações sobre a sindrome aqui mencionada.
Grata
Andréa
2 de junho de 2010 em 18:14
Andréa, infelizmente não consegui mais informações sobre a síndrome. Convivi muito pouco tempo com a criança, pois os pais interromperam o tratamento, e não pude aprender mais sobre o assunto na prática.
6 de outubro de 2010 em 17:33
Olá Dra. Renata, tbém tenho uma filha com essa síndrome, ela faz vários tratamentos, mas nem eu, nem os profissionais que a atendem conseguimos maiores informações sobre ela. O laudo da geneticista tem menos informações que neste post. Gostaria de entrar em contato com outros pais para podermos trocar experiências, minha filha fez 4 anos.
Grata.
6 de outubro de 2010 em 20:28
Lívia, se outros familiares procurarem contato, repassarei seu email.
20 de janeiro de 2013 em 22:18
meu nome é rosalina tenho uma filha com essa sindrome ela já tem 8 anos
26 de outubro de 2010 em 20:50
Dra Renata,
Estou a disposicao p/ conversar com a Livia.Pode passar o meu email p/ ela.
6 de novembro de 2010 em 12:10
Obrigada, Juliana.
19 de janeiro de 2011 em 0:33
A minha filha de 4 anos tem a deleção do cromossomo3 e há 2 anos foi diagnosticada no Instituto da Criança (H.C) com a Drª Débora (Genética). Tem acidose tubular renal, dificuldades no crescimento e nasceu com labio leporino e fenda palatina. Eu percebia que ela não se desenvolvia, comecei questionar a pediatra mostrando minha indignação, foi então que ela resolveu investigar.
Caso queiram trocar informações: lu.veronyca@hotmail.com
22 de janeiro de 2013 em 12:01
onde vc faz acompanhamento de sua filha, qual cidade ?
meu e-mail é advaeg@gmail,com
27 de março de 2011 em 10:41
Olá meu nome é Simone também tenho um fihlo com sindrome da deleçao.Quero saber um pouco mais sobre essa sindrome ce alguem quiser entrar em contato comigo.Meu orkut é simonenegra@gmail.com, desde já agradeço
7 de abril de 2011 em 16:07
Eu mandei um comentario mas ninguem entrou em contato comigo;queria saber um pouco mas sobre essa sindrome ,meu fihlo tem 2anos e quatro meses.Ele nasceu com pitose ,agente fez uma cirurgia faz um ano e pouco tirou da minha cabeça e colocou nas paupepras dele ainda é meio caido mas ele que tem que forçar pra abrir.Ele ainda nao esta andando nem falando,ele só fala mamae papa vovó.Ce alguém tiver alguma coisa em comum por que nao é todas as crianças que tem o mesmo sintomas
7 de abril de 2011 em 21:06
EU queria saber dos pais das crianças com deleçao pra gente trocar comentarios sobre o assunto ,ce as crianças demoram pra andar pra falar como é o dia a dia deles entre em contato comigo obrigado
20 de janeiro de 2013 em 21:46
minha filha TEM 8 ANOS AINADA NÃO FALA E NÃO ANDA SOZINHA
8 de abril de 2011 em 21:34
Olá Renata eu já escrevi mas ninguém me respondeu.Como eu já disse meu fihlo tem deleçao. O Medico dele nao sabe quanto tempo ele vai demorar pra andar e pra falar ele está quase.Eu fico tao anciosa queria saber de outras crianças ,o Rycharllison tem 2anos e quatro meses ,o DR disse que tem crianças que quando crece fica normal e já tem outras que ficam com um retardamento.As vezes nao consegue aprender aler nem a escrever ,e tanta coisa ;queria saber outras opinioes como a sua e de outras pessoas que quiser falar comigo obrigado.thau;estou esperando resposta
11 de maio de 2011 em 12:24
Olá estou grávida de 25 semanas e foi detectado sidrome de deleção do cromossoma 3, gostaria que me informassem sobre quais as consequencias deste defeito genético
14 de maio de 2011 em 8:08
Carla, o texto cita as principais características da síndrome e, portanto, suas consequências.
30 de agosto de 2011 em 10:57
tenho um filho de 4 meses com a sindrome do cromossomo 3 , ele nasceu com os pezinhos virados para dentro, as maozinhas tortas e gostaria de entrar em contato com pessoas que sabem mais sobre esta sindrome, meu email é morganavga@hotmail.com, aguardo contato
obrigada
28 de outubro de 2011 em 10:30
Olá Renata, gostaria de saber um pouco mais sobre esta síndrome, pois estou estagiando na área da fonoaudiologia e surgiu uma criança que apresenta esta síndrome para que eu realize atendimento. Como encontrei pouca coisa em português na internet, gostaria que me mandasse algumas referências em inglês, se puder.
Obrigada!
31 de outubro de 2011 em 15:55
Louine, infelizmente não tenho outras referências sobre a síndrome, além das encontradas no Google.
29 de julho de 2012 em 2:06
ola tbm tenho um filho que tem sindrome da deleçao do braço curto do crmossomo 3 e gostaria muito de conversar com alguem que o filho tenha mais idade o meu tem 01 ano e dois meses ele nao senta, nao segura o pescoço, agora que ele começou a se alimentar, nao tem firmesa nas pernas, nao se vira dos lados, eu gostaria muito que alguma mae que ja passou por esse processo e seu filho esta maior por favor entre em contato comigo e me fale se é assim mesmo que acontece, aguardo.
10 de agosto de 2012 em 18:10
Solange,….
meu filho tambem tem esta sindrome… porem ele não apresenta as mesmas caracteristicas….. alias meu filho não apresenta muitas caracteristicas que vi citada aqui no site.
Porém sei que ele ira precisar um acompanhamento especial de fono …pois tem 2 anos e 9 meses e não fala nada …
Demorou para caminhar …começou com 1 ano e meio mais ou menos … todos falavam que era normal pois “menino demora mais”…
Enfim… meu filho tem um pedaço do cromosso 3 a mais …. nao seria deleção….. então é muito dificil achar algo sobre isto !!
11 de agosto de 2012 em 8:36
Paula, não conheço informações específicas sobre essa situação. Vou pesquisar e encaminho pra você.
13 de agosto de 2012 em 13:50
ok obrigada.;…. fico no aguardo.
E fica meu relato para alguem que conheça algo similar.
Grata,
Paula Bender
25 de agosto de 2012 em 0:39
Olá,meu filho Caio Vinícius tem a síndrome do cromossomo 3 ,hj ele tem 07 anos,fiz 2 estudos géneticos pelo Hospital Sarah Salvadore ele apresenta da síndrome: Atraso neuropsicomotor,cardiopatia Congênita ( 2CIVS e Insuficiência daa válvula Mitral),elevação do testículo,estrabismo,epilepsia
Caio começou á andar com 3 anos e 5 meses,,chegou á balbuciar MAMA,papa,e hj só balbucia -A,e ,ah
Descobrir á doença dele com 8 meses de vida e de então não paramos com as terapias que são Fisioterapeuta,Fono,T.o,Psicopedágoga,Psicóloga e faz aplicações de bótox p não tem atrofiamentos nos tendões
Além dessas terapias ele tem Neurologista,Cardiologista,pediatra,Oftalmo,Alergista
é uma caminhada longa que só o Amor,dedicação se conquista os avanços com o tratamento!!!!!!!!!!!abdique de tud para cuidar dele e digo Pais e mães lutem ,confiem e fé em Deus nossos filhos precisam do nosso apoio!!!!!!
Estou á disposição para trocar e receber informações
meu e-mail é Carinemelo28@hotmail.com ou facebook-carine melo
29 de agosto de 2012 em 14:45
Carine, obrigada por seu depoimento!
20 de janeiro de 2013 em 21:53
TENHO UMA FILHA DE 8 ANOS ELA É LINDA
29 de agosto de 2012 em 15:19
Renata….
Gostaria de propor uma galeria de fotos no seu blog.
Assim poderiamos mandar as fotos de nossos babys e evolução.
O que acha??
29 de agosto de 2012 em 15:25
Paula, poderíamos fazer isso sim, dentro de uma seção específica. Seria necessário um documento de autorização e alguns ajustes no blog. Podemos conversar por email para combinar.
9 de novembro de 2012 em 20:11
Renata a sindrome da deleção do cromossomo 5p é conhecida como sindrome de cri du chat. E a sindrome do cromossomo 3p, como ela é conhecida? por favor Renata me ajuda eu prciso saber para fazer um trabalho.
10 de novembro de 2012 em 21:51
Gracineide, desconheço nomes diferentes dos que incluem o nome do cromossomo…
20 de janeiro de 2013 em 22:21
minha filha veio para nos dar vida que deus possa nos dar sabedoria para cuidar bem dela.
20 de janeiro de 2013 em 22:23
minha filha anda apoiando as costa na minha frente pisa na ponta dos pés
22 de janeiro de 2013 em 12:06
gostaria de trocar informações tendo em vista que até o momento não encontrei nenhuma outra pessoa com esta sindrome, já busquei informações em todos os hospitais que passamos inclusive na USP na capital de SP.
Rosalina/Antonio Eustaquio.
16 de fevereiro de 2013 em 22:38
tenho uma filha de 8 anos com a sindrome do cromossomo 3 gostaria de manter cotato com pais que tem filho com a mesma sidrome.
26 de março de 2013 em 22:49
Eu tenho uma filha com microdeleçao do cromossomo1p36 faltando um pedaço do cromossomó ela nao se virava sozinha qd bebe molera demorou a fechar demorou a equilibr a o pescoço andou com 3 anos e etc. Hoje ela anda ñ fala nada mas se vira sozinha ela tem hoje 6 anos….entre em contato comigo pra eu ajudar e me judar tb deixe recado no meu emaildizendo q viu sta publicaçao pra trocarmos experiências grata a todos e fico no aguardo… Mãe Rosana e filha Rebeca