A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo).

Fenótipo da síndrome da deleção do cromossomo 3p

As principais características da síndrome são:

  • Deficiência mental
  • Hipotonia
  • Crescimento reduzido durante a gestação
  • Polidactilia
  • Atraso neuropsicomotor
  • Alterações musculoesqueléticas
  • Hérnia umbilical
  • Deformidade dos pés (ausência do arco plantar)
  • Murmúrio cardíaco
  • Malformações do intestino
  • Testículos elevados
  • Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto)
  • Ureteres hipoplásicos
  • Hipogonadismo (infantilismo sexual)
  • Cistos renais
  • Desordem na mielinização da substância branca
  • Deformidades craniofaciais
    • Microcefalia
    • Parte posterior do crânio plana
    • Pálpebra superior caída
    • Sobrancelhas unidas
    • Nariz pequeno
    • Malformação das orelhas
    • Implantação baixa das orelhas
    • Maxilar inferior pequeno
    • Narinas antevertidas
    • Cantos da boca voltados para baixo
    • Face triangular
    • Cabeça alongada
    • Ponte nasal proeminente
    • Lábios finos
    • Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior
    • Testa alta
    • Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão)
    • Espaço entre as pálpebras inclinado para cima
    • Olhos alongados para os lados
    • Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores
    • Epicanto (prega no canto interno dos olhos, que causa a falsa impressão de estrabismo)
    • Palato alto

Outras características menos comuns também podem estar presentes:

  • Sutura metópica (linha de fechamento do crânio) proeminente
  • Canal pré-auricular
  • Fissura de palato
  • Defeitos cardíacos
  • Defeito do septo ventricular
  • Válvula mitral dupla
  • Canal atrioventricular
  • Atresia da válvula tricúspide
  • Mesentério comum
  • Anus localizado anteriormente
  • Anomalias renais

Outras doenças podem causar alguns desses sinais e sintomas, por isso é importante que se procure um médico. Com exames, o profissional de saúde poderá constatar se todas as características pertencem a essa síndrome e descartar outras possibilidades, conseguindo assim um diagnóstico correto.

O tratamento da criança com essa síndrome envolve diversos profissionais, de acordo com as características apresentadas: pedagogo, psicopedagogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, ortopedista, neurologista, cardiologista, urologista, além de pediatra.