Mucopolissacaridose

set 15, 2008 Autor: Renata Pinheiro | Categoria: Geral

Atendendo à solicitação de um leitor, vamos falar sobre mucopolissacaridose. Se você ainda tiver dúvidas sobre essa doença, quiser fazer perguntas sobre outros assuntos sobre saúde, ou ainda deixar críticas e sugestões, você pode entrar em contato através da Dúvida do Leitor.

O que é mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).

Quais os tipos de mucopolissacaridose?

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Mórquio
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly

Quais os sintomas da mucopolissacaridose?

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns dos sintomas são:

Macrocefalia (crânio maior que o normal)
Hidrocefalia
Deficiência mental
Alterações da face
Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
Dificuldade visual
Dificuldade auditiva
Má-formação dos dentes
Infecções de ouvido
Rinite crônica
Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
Rigidez das articulações
Deformidades ósseas
Excesso de pêlos
Compressão da medula espinhal
Apnéia do sono
Infecções respiratórias
Insuficiência de válvulas cardíacas
Hérnia inguinal ou umbilical
Aumento do fígado ou do baço
Síndrome do túnel do carpo
Prisão de ventre
Diarréia

Como diagnosticar mucopolissacaridose?

O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

Qual o tratamento para mucopolissacaridose?

O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.

14 comentários for "Mucopolissacaridose"

geyse tavARES novembro 1st, 2008 at 1:19 pm 1

GOSTARIA DE SABER MAIS SOBRE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2, COM DETALHES POIS É UM TRABALHO SOBRE ESSA DOENÇA. OBG
MARIELLE novembro 20th, 2008 at 1:08 pm 2

Olá, sou mãe de uma criança,portadora tipo VI …..
Se quiser um contato para ajudar, estou a disposição.
joseleide novembro 28th, 2008 at 10:22 pm 3

gostaria de saber mais sobre a do tipo VI, as complicações que podem ocorrer durante a reposição enzimática e qual o intervalo entre a as reposições?
Renata Pinheiro dezembro 1st, 2008 at 3:07 pm 4

Joseleide, a mucopolissacaridose tipo VI é também chamada de Síndrome de Marateaux-Lamy. Tem formas mais severas que são diagnosticadas aos 2 ou 3 anos, aproximadamentes, e outras mais leves cujos sintomas aparecem mais tarde, na adolescência ou na idade adulta.
As principais características da síndrome são: baixa estatura, deformidades ósseas, rigidez articular, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço) e alterações da face.
Os principais tratamentos são o transplante de medula e a terapia de reposição enzimática, que vem mostrando melhores resultados. A reposição não traz riscos graves. A maior dificuldade é quanto à dosagem da enzima, que se for inadequada, não irá corrigir todos os sintomas. O intervalo entre as reposições depende de cada paciente e do grau de seus sintomas, devendo ser avaliado por um médico.
Lúcia de Fátima Sena Mendes dezembro 9th, 2008 at 2:49 pm 5

Estou escrevendo um trabalho de conclusão de curso sobre mucopolissacaridose e gostaria de pedir ajuda quanto as referências bibliográficas. Gostaria que as referências fossem em português pois não domino o inglês. Obrigada.
Renata Pinheiro dezembro 9th, 2008 at 3:00 pm 6

Lúcia, sugiro que você entre em contato com associações de pacientes com mucopolissacaridose, como a Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e a Associação Catarinense de Mucopolissacaridoses. Eles poderão indicar livros e artigos sobre o assunto.
Viviane dezembro 12th, 2008 at 11:29 am 7

Gostaria de saber mais informações sobre o tipo I. A pouco tempo descobrimos um caso desse na familia, estou pesquisando sobre o assunto, gostaria de tirar duvidas do tipo: O tratamento é eficaz? Há chances de cura ou pelo menos de retardar o tempo de vida?
Renata Pinheiro dezembro 12th, 2008 at 4:07 pm 8

Viviane, não há ainda cura para a mucopolissacaridose. Mas, com o tratamento adequado, é possível minimizar os efeitos da doença. O tratamento deve ser definido pela equipe multidisciplinar, de acordo com os sintomas apresentados.
Mirelle dezembro 20th, 2008 at 12:17 pm 9

Ola,Meu nome e Mirelle,e tenho 22 anos.
Eu tinha 2 irmas que tinha a doenca Mucopolissacaridose tipo 4.
Eu nasci sem nenhum problema e fui a primeira.
Depois de mim veio as duas com o mesmo problema,que hoje nao estao mais com nos.
Minha pergunta e…Estou gravida e meu filho ou filha podem nascem com o mesmo problema?
Na minha familia tinha so minhas 2 irmas,tanto do lado dos irmaos do meu pai quanto do lado das irmas de minha mae nenhum dos filhos nasceram com problemas todos normais.
Os medicos falam que os gens dos meus pais eram identicos nesse caso.
Gostaria de saber oque voces me diriam sobre minha gravidez,se meus filhos podem nascer com os mesmo problemas das minhas irmas.
Muito obrigada
Mirelle
Renata Pinheiro dezembro 20th, 2008 at 9:45 pm 10

Mirelle,
Como suas irmãs tiveram mucopolissacaridose, é possível que você também tenha o gene causador da doença. Se você tiver o gene, você pode transmiti-lo ao bebê e, nesse caso, assim como você, ele seria portador da doença, apesar de não desenvolvê-la.
Entretanto, se o pai do bebê também tiver esse gene, então há risco de seu bebê desenvolver a doença. A mucopolissacaridose se manifesta em algumas crianças cujos pais carregam o gene com defeito, como seus pais.
Sugiro que você procure um médico geneticista quando seu bebê nascer, para avaliar se ele tem mucopolissacaridose. Se tiver, o tratamento poderá ser iniciado precocemente, minimizando os problemas trazidos pela doença.
Mirelle dezembro 21st, 2008 at 2:13 pm 11

Obrigada pela informacao.
E como os medicos disseram, isso e muito raro de acontecer mas acontece, nao quer dizer que os meus filhos podem nascer com problemas.
Obrigada e tenha boas festas de natal e um prospero ano novo!
Renata Pinheiro dezembro 22nd, 2008 at 8:19 am 12

Exatamente, Mirelle, a possibilidade é muito pequena, mas existe, por isso a importância de examinar. Assim, você pode afastar a preocupação logo.

Agradeço também, e um ótima Natal e Ano Novo para você e seu bebezinho!
Miriam dezembro 29th, 2008 at 10:40 am 13

Olá Renata,

Gostaria de saber um pouco mais sobre os aspectos psicologicos dos pacientes de MPS e quais seriam os cuidados dispensados pela enfermagem a estes pacientes.

Um grande abraço, e muito obrigado desde já.
Renata Pinheiro dezembro 29th, 2008 at 1:09 pm 14

Miriam,

Apesar de já ter estudado bastante sobre o assunto, nunca trabalhei diretamente com pacientes de MPS. Farei um pesquisa sobre os assuntos que você solicitou e, tão logo escreva o texto, avisarei.