A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo).

As principais características da síndrome são:

• Deficiência mental
• Hipotonia
• Crescimento reduzido durante a gestação
• Polidactilia
• Atraso neuropsicomotor
• Alterações musculoesqueléticas
• Hérnia umbilical
• Deformidade dos pés (ausência do arco plantar)
• Murmúrio cardíaco
• Malformações do intestino
• Testículos elevados
• Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto)
• Ureteres hipoplásicos
• Hipogonadismo (infantilismo sexual)
• Cistos renais
• Desordem na mielinização da substância branca
• Deformidades craniofaciais
  • Microcefalia
  • Parte posterior do crânio plana
  • Pálpebra superior caída
  • Sobrancelhas unidas
  • Nariz pequeno
  • Malformação das orelhas
  • Implantação baixa das orelhas
  • Maxilar inferior pequeno
  • Narinas antevertidas
  • Cantos da boca voltados para baixo
  • Face triangular
  • Cabeça alongada
  • Ponte nasal proeminente
  • Lábios finos
  • Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior
  • Testa alta
  • Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão)
  • Espaço entre as pálpebras inclinado para cima
  • Olhos alongados para os lados
  • Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores
  • Epicanto (prega no canto interno dos olhos, que causa a falsa impressão de estrabismo)
  • Palato alto

Outras características menos comuns também podem estar presentes:

• Sutura metópica (linha de fechamento do crânio) proeminente
• Canal pré-auricular
• Fissura de palato
• Defeitos cardíacos
• Defeito do septo ventricular
• Válvula mitral dupla
• Canal atrioventricular
• Atresia da válvula tricúspide
• Mesentério comum
• Anus localizado anteriormente
• Anomalias renais

Outras doenças podem causar alguns desses sinais e sintomas, por isso é importante que se procure um médico. Com exames, o profissional de saúde poderá constatar se todas as características pertencem a essa síndrome e descartar outras possibilidades, conseguindo assim um diagnóstico correto.

O tratamento da criança com essa síndrome envolve diversos profissionais, de acordo com as características apresentadas: pedagogo, psicopedagogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, ortopedista, neurologista, cardiologista, urologista, além de pediatra.

Você já deve ter escutado muitas vezes falar em síndrome. Síndrome de Down, de Asperger, de Estocolmo, de Marfan, de Parkinson, de Peter Pan, de Tourette, do túnel do carpo… Existem várias delas.

Mas você sabe o que é uma síndrome? Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras. Como exemplo, podemos citar a Síndrome de Down: algumas de suas características são prega palmar única, flexibilidade excessiva das articulações e defeitos cardíacos congênitos. Esses últimos são frequentes, porém não determinantes para o diagnóstico da Síndrome de Down. Assim se percebe que esse conjunto de sinais e sintomas não precisa, necessariamente, aparecer por completo, com todas as suas características, em uma só pessoa.

Em geral, como você pode ver nos exemplos do primeiro parágrafo, a síndrome recebe o nome do cientista que a identificou. A Síndrome de Down recebeu esse nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que a descreveu em 1866.

Para o diagnóstico correto de uma síndrome, é necessária a pesquisa com consultas e exames complementares. Somente assim o tratamento correto poderá ser iniciado.